O que é NIPT?
O NIPT é um teste genético não invasivo que usa uma amostra de sangue da mãe para analisar o DNA fetal circulante no plasma materno e detectar determinadas alterações cromossómicas, como a Síndrome de Down, que podem impactar a saúde do bebê.

Quais são as aplicações do NIPT?
• Fração Fetal Individual para gêmeos dizigóticos
• Informar Zigosidade
• Sexo fetal inclusive para gêmeos dizigóticos
• Síndrome de DiGeorge – microdeleções do cromossomo 22
• Síndrome de Down – trissomia do cromossomo 21
• Síndrome de Edwards – trissomia do cromossomo 18
• Síndrome de Patau – trissomia do cromossomo 13
• Síndrome de Turner – monossomia do cromossomo X inclusive para gêmeos monozigóticos

Principais indicações Atualmente as sociedades científicas como: American Society of Clinical Genetics, American College of Obstetrics and Gynecology, American Society of Human Genetics, International Society for Prenatal Diagnosis e International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, entre outras, publicaram suas diretrizes que indicam que o NIPT deve ser oferecido a todas as grávidas, independente da idade ou história clínica.

Metodologia — Cerca de 13.000 Single-NucIeotide-PoIymorphisms (SNPs) analisados por sequenciamento do DNA fetal e materno presente no plasma a partir da 9a semana de gravidez.
Amostra — Sangue total.
Prazo — Até 15 dias.
Resultado — Acompanhado por um laudo interpretativo

Quais são os cromossomos analisados em NIPT básico? Cromossomos 13.18, 21.22, X e Y. E no NIPT expandido? Cromossomos 13, 18, 21, 22, X e Y. E também microdeleções dos cromossomos:
• 1 — Síndrome da Deleção Ip36
• 5 — Síndrome de Cri-Du-Chat
• 1 5q — paterno Síndrome de Prader-WiIIi
• 1 5q — materno Síndrome de Angelman

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